- Birce Akalay’dan yapay zekaya gerçek güzellik çağrısı! - 23 Nisan 2024
- Ayakkabı Dünyası Sezona Özge Özacar’lı Lansman ile Adım Attı - 23 Nisan 2024
- Anneler Günü’nde sevginizi Jumbo ile taçlandırın! - 23 Nisan 2024
7 soruda Down Sendromu
Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, 7 soruda Down Sendromu’nu anlattı.
Prof. Dr. İpek Akman
Down Sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalık değil, genetik bir durum. Birleşmiş Milletler 21 Mart’ı Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı. Bu tarihin seçilmesinin nedeniyse Down Sendromlu insanlarda 21’inci kromozomun üç adet bulunması… Ülkemizde yılda yaklaşık bin canlı doğumda bir Down Sendromlu bebek dünyaya geliyor.
1-Down Sendromu neden ortaya çıkar?
Sağlıklı insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur. Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişir.
2-Nasıl tarama yapılıyor?
11-14’üncü gebelik haftalarında ultrasonla fetusun ense deri saydamlığı ölçülür ve risk oranı saptanır. Buna, ‘ikili tarama testi’ adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında yakalanabilir.
3-Annenin yaşı etkili mi?
Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16-20’nci gebelik haftaları arasında yapılır. Down Sendromu riski 35 yaşındaki annede 250 canlı doğumda 1’ken, 40 yaşında yüzde 1’e çıkar.
4-Fiziksel farklılıklar neler?
Tipik yüz görünümü vardır. Küçük ve yuvarlak yüz, yukarı doğru çekik gözler, basık burun kökü, küçük burun ve ağız, küçük kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması, küçük eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta görülen diğer bulgulardır. Geç öğrenip, çabuk unuturlar. Zeka puanları 20-85 civarındadır. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar.
5-İkinci çocukta tekrarlama riski var mı?
Down Sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında aynı durum olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka amniosentez yapılmalıdır. Down Sendromu doğum veya düşük öyküsü olan çiftlere kromozom analizi önerilir. Eğer anne veya babanın kromozom analizi normalse Down Sendromu tekrarlama riski yüzde 2-3’tür.
6-Eğitim gelişimlerinde ne kadar etkili?
Down Sendromu tanısı kesinleştikten sonra bebeklerin kalp kontrolü yapılmalıdır. Yüzde 40’ında kalp sorunu olabilir. İşitme ve tiroid taraması da elzemdir. Altıncı ayda göz kontrolü önerilir. Bu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi genellikle gecikme gösterir. Erken müdahale merkezlerine yönlendirilerek gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması çok yararlı olur.
7-Tedavide neler yapılmalı?
- Özel beslenme programı oluşturulmalı: Down Sendromlu çocuklarda aşırı kilo alma eğilimi gözlenir. Bu nedenle metabolizma bozukluklarının oluşması kolaylaştırır. Bu da çocuğun ruhsal gelişiminin daha da kötü yönde ilerlemesine yol açar.
- Etkin fizik tedavi planlaması: Erken başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile Down Sendromlu çocuğun motor gelişimi desteklenmeli, zihinsel kapasitesi optimuma getirilmelidir.
