baymavislotbarportbetgrand pasha bet

Genetik hastalıklar anne karnında kan testiyle belirlenebiliyor

Genetik hastalık şüphesi olan çiftler dikkat!

Genetik hastalıklar, kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir problem sonucu meydana geliyor. Bunlar fiziksel, zihinsel, bilişsel fonksiyonlarda bozukluğa yol açabiliyor. Ve ne yazık ki tedavisi mümkün olamıyor.

Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu

Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu; “Bebek doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirlemek mümkündür. Sağlıklı çocukların doğmasını sağlamak için iki yöntem var” dedi.

Kuşkucu, hem bu yöntemler hakkında bilgi verdi hem de genetik şüphesi bulunan çiftlerin neler yapması gerektiğini anlattı:

Bunlardan ilki, bebek anne karnındayken yapılabilen genetik testlerdir. Anne kanından alınan bir örnekle, Down Sendromu gibi kromozom hastalıklar belirlenebilmektedir. Ya da anne karnından sıvı alınarak, ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediğini bakılabilmektedir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da diğer bir yöntem olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirilebilir.

‘Tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçiliyor’

Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne şekilde taşıdığını belirlemek gerekmektedir. Hastalığı belirlemek için hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapılmaktadır. Ya da daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabilmketedir.

Bazı durumlarda ailede hastalık bulunmasına karşın gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bunu ancak yapılacak incelemeler sonrasında tespit edebiliyoruz. Ülkemiz açısından da son derece önemli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk oluşturuyor. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonrasında  hastalık gelişme riskine karşı bu çiftlerin danışmanlık hizmeti almalarında yarar var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en doğru yöntemler açısından bilgi vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarını artırabiliyoruz. Bu noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.

Bebek DNA’sı anne kanından incelenebiliyor

Genetik hastalıkların bazıları tesadüfen ortaya çıkıyor. Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya da akraba evliliği gibi durumlar söz konusu değildir. Örneğin Down Sendromu… İleri anne yaşının buna etken olduğu belirtilse de; 25-26 yaşındaki bir annenin bebeğinin de Down Sendromlu doğma ihtimali var. Ancak gelişen teknoloji sayesinde artık bu tür tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri uygulanmaktadır. Anne kanından bir örnek alınıyor ve anne kanına geçmiş serbest bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel işlem yapılmadan Down sendromu ya da başka kromozom anomalilerinin olup olmadığı yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan genetik taramalarda; hamileliğin 10’uncu haftasından sonra herhangi bir haftada verilen bir kan örneği ile bu inceleme yapılmaktadır.




Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir